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来源:http://gsivf.cn  日期:2020-12-21

  染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用和个人发育一般无严重影响。所以,平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等,通常都是正常的。可是他们的后代却出现了问题。当平衡易位携带者与正常人生育时,他们的后代将从父母双方各得到一条染色体,就有可能获得一条异常染色体,造成某一易位节段的增多或减少,破坏了遗传物质的平衡,这样的胎儿一般会自然流产或畸形。

  

  染色体平衡异位想要宝宝的可以通过以下三种方法,但生殖专家给出的建议是采用第二种:

  第一建议是做好孕前准备,双方调整好状态后再试孕,尽量避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。

  关于孕前准备:女方卵子生长周期约为80天,也就是说当月排的卵,两个多月前就开始生长了;男方的生精周期是三个月,所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水2000-3000ml,帮助排毒;每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间,尽量不要熬夜,晚上是休养生息的最佳时间;注意补充新鲜蔬菜水果,帮助增强抗氧化能力;尽量戒烟酒,避免有毒有害环境;女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断,排除胎儿不好的情况。此建议虽然有很大运气成分,但确实有不少染色体易位生出健康孩子的病例。

  

  第二建议是考虑做第三代试管婴儿

  在孕囊卵裂成多细胞时取出一个细胞进行遗传学诊断,正常的就移植,异常的就不移植。或者怀孕中后期取羊水或脐血行遗传学检查,异常的引产,正常的继续怀孕至分娩,但后一种方法无疑母亲受罪很多。

  这种方法的特点是:需要借助试管婴儿技术,要求女方的健康条件要好,卵巢功能好,相对价格比较昂贵,对早期胚胎需进行有创性检测,世界报道临床妊娠率约为16-25%。还有一个就是做了试管就不能再回过来试孕了,以后基本上就只能做试管了。一些平衡易位携带者正常生殖细胞过少(如男性严重少精弱精)。在这种情况下,通常是建议患者先使用第二代试管婴儿技术配成胚胎,然后再通过PGD第三代试管婴儿技术或是CCS全面染色体筛查技术对配成的胚胎进行筛查,确认有健康的胚胎后进行胚胎移植。

  第三,建议是供精人工授精或领养孩子

  如果反复流产或胎儿不好,女方年龄超过35岁或者卵巢功能不好,那么第三个建议是供卵/精子助孕或领养孩子。

  染色体平衡易位的患者怀孕流产率的相当的高的,或者说怀孕率很低,解决这个问题的办法就是做三代试管婴儿,通过筛查胚胎染色体,获得平衡染色体的胚胎或者正常染色体的胚胎进行移植,生育宝宝。


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